Inzicht Huntingtons Disease

ziekte van Huntington of chorea van Huntington is een genetische aandoening die geleidelijke afbraak van de zenuwen in de hersenen beïnvloeden spiercoördinatie en uiteindelijk dementie en afname in cognitief functioneren veroorzaakt. Het komt vaker voor in West-Europa en minder in Azië en Afrika. De ziekte van Huntington gebeurt meestal tussen leeftijden 35-44, maar kan ook tijdens elke leeftijd.

HD is een erfelijke ziekte, veroorzaakt door een dominante mutatie van het gen genaamd huntingtine. Mensen worden geboren met dit defect gen, maar de symptomen meestal niet verschijnen totdat zij de middelbare leeftijd bereiken. Wanneer een van je ouders lijdt aan de ziekte van Huntington, is er 50% kans dat u ook zal hebben. Als beide ouders hebben HD, dan al hun kinderen zullen ook worden beïnvloed.

De symptomen van de ziekte van Huntington variëren voor elk individu. Tijdens de vroege stadia, zullen subtiele veranderingen te zien in een persoon' s persoonlijkheid, fysieke vaardigheden en cognitie. De eerste symptomen zijn ongecontroleerde bewegingen van de voeten, gezicht, vingers en romp. Deze bewegingen worden chorea, die erger zal worden wanneer je angstig voelt geroepen. Er zal ook een milde onhandigheid en problemen met de handhaving van coördinatie en evenwicht zijn. Deze zullen verslechteren binnen drie jaar of zelfs eerder afhankelijk van de persoon. Andere psychomotorische functies zal ook een verminderde en zal meer uitgesproken naarmate de ziekte vordert worden. Abnormale gezichtsuitdrukkingen, moeite met kauwen, spreken en slikken, slaapstoornissen en epileptische aanvallen zijn ook gemeenschappelijke symptomen van de ziekte van Huntington.

Naast de motorische functie, Huntingtons stoornis ook invloed op de cognitieve vaardigheden van een persoon. Uitvoerende functies zijn degenen die in het bijzonder getroffen, die abstract denken, cognitieve flexibiliteit, planning en het initiëren van passende maatregelen te nemen. Later zal het geheugen worden beïnvloed. Er zal op korte termijn en lange-termijn geheugen verlies, evenals tekorten in procedurele en werkgeheugen zijn. Na verloop van tijd zal deze cognitieve handicap erger die leidt tot dementie of de ernstig verlies van cognitieve vermogen geworden.

Er zijn ook neuropsychiatrische symptomen van de ziekte van Huntington. Sommigen van hen zijn angst en depressie, dwangmatig gedrag, agressie en stompe effect of de verminderde weergave van emoties. Mensen met de ziekte van Huntington hebben ook problemen met het herkennen van bepaalde negatieve emoties van andere mensen. Wanneer HD patiënten die niet in staat zijn om goed omgaan met hun aandoening, zelfmoordpogingen zijn zeer algemeen.

Voor de vroege beheer van Huntingtons chorea, moet de diagnose zo vroeg mogelijk worden gemaakt. Bij mensen die hebben een hogere kans op het erven van deze ziekte worden aangemoedigd om genetische testen hebben. Als dit heeft een positief resultaat, is het niet te betekenen dat je HD zal hebben, maar het moet raden u aan om voorzichtig genoeg om te zien zijn als je de tekenen en symptomen. Als de genetische testen resultaat negatief is, dan zal je niet ontwikkelen van de ziekte van Huntington.

Vanaf vandaag is er nog steeds geen genezing voor de ziekte van Huntington. De behandeling wordt vervolgens gericht op de symptomen die worden gemanifesteerd verlichten. Het doel van de behandeling is de kwaliteit van leven van de persoon die lijdt aan HD verbeteren. Want het is een progressieve ziekte zonder behandeling, ondersteunende systemen zijn nodig, zodat coping-mogelijk
.