My Mother's fatale fout_gezondheidsopleiding

My Mother's fatale fout

Ik bracht de dag van 21 augustus 1992, het rijden naar een bergachtig woestijn stad waarvan de naam, in de verzengende hitte en fijn stof, was een verleidelijke aanfluiting: Palm Springs, Californië. Ik was begonnen aan de Californische van inspanningen, een redactionele toevluchtsoord voor de Los Angeles – gebaseerd tijdschrift waar ik werkte. Ik at met mijn collega's op een saaie Mexicaans restaurant. Ik had twee margaritas, sprak meer dan ik meestal deed, en vertelde een verhaal dat liet me vaag ongemakkelijk, omdat ik altijd het gevoel als ik praat over mijn moeder: ik kan niet praten over haar zonder het vertellen van leugens. Ik weet niet meer wat ik zei, maar het was iets gratis, zelfs hoogmoedig, denk ik, en hoewel ik hield van mijn moeder en was trots op haar, praten over haar op die manier, met alles wat er mis tussen ons was gegaan, was het meest zeker een leugen

. Ik werd wakker om vier uur die ochtend, in de slaapkamer van een verhuur bungalow, met een golf van misselijkheid zijn weg omhoog te duwen om mijn brandende keel. Ik strompelde naar de badkamer, dronk uit de kraan en gooiden koud water op mezelf, het wassen van mijn gezicht en hoofd onhandig en vervolgens keek naar mijn opgezwollen gezicht in de spiegel en vroeg zich af hoe twee margarita dit zou hebben gedaan voor mij. Ik ging terug naar bed en opende mijn ogen op een paar minuten voor zeven, zonder een spoor van een kater, maar een plotselinge wakker ik kon niet vechten volgende. Met een uur te doden voordat de vergaderingen begon, probeerde ik uit te gaan voor een wandeling in de verlatenheid van Palm Springs, beschouwd als een duik in het niervormige zwembad, en uiteindelijk ging terug in de bungalow van plan om een aantal tijdschriften inzendingen te lezen. Ik spreid ze uit op de salontafel en, alvorens te beginnen, pakte de telefoon en belde mijn ouders in Boston. Ik incheckte ten minste dagelijks toen en wisten dat ze wakker zou worden - ze waren drie uur vooruit. Deze overwegingen waren achtergrondgeluiden; Ik had pakte de telefoon zonder te pauzeren om na te denken, maar het krijgen van een van mijn dagelijkse karweitjes uit de weg, terwijl ik tijd had om te doden.

Een vreemde mannelijke stem beantwoordde de telefoon.

&ldquo ; Papa &"?; Vroeg ik, wetende dat het niet

“. Houd een minuut, &"; zei de man zenuwachtig, en even later kwam mijn vader aan de lijn.

Mijn moeder dood was. De man beantwoordde de telefoon was een politieman die waren gekomen om het invullen van een rapport, die, zoals later bleek, was een noodzakelijk onderdeel van iemand te laten sterven thuis.

Mijn moeder was gediagnosticeerd met borstkanker twee jaar eerder. Door de volgende zomer, had het al uitgezaaid naar haar botten, en dan moet haar lever en doodde haar

Mijn moeder had vorig wakker om zeven uur 's ochtends - vier O &';. Klok in Californië, toen Ik had voor het eerst wakker - en vroeg voor ijs. Haar lever werd niet. Haar keel moet zijn verbranden. Ze stierf een paar minuten voor tien. Dat was het moment dat ik wakker was voor de tweede keer geschroefd, de bizarre toxische symptomen van drie uur eerder op mysterieuze wijze verdwenen, en mijn onlosmakelijk fysieke relatie met mijn moeder bewezen om me voor de eerste keer in mijn bewust leven - op het moment van haar afgelopen .

De tweede keer dat de fysieke relatie bleek zelf was op 28 januari 2004, in een koffiebar in Cambridge, Massachusetts - een toevallige locatie Ik zal voorkomen in de toekomst, net zoals ik heb vermeden herzien Palm Springs . Ik zat bij een kleine vierkante tafel, proberen om mijn zieke laptop repareren, toen mijn mobiele telefoon ging en een professioneel gevoelige vrouw &'; s stem zei: “ Ik ben terug te keren uw oproep. De resultaten van de tests zijn aangekomen. En er is een verandering &"; Ze zweeg. “ In het BRCA1-gen, is er schadelijke mutatie &"; Ze zweeg. “ I &'; spijt &";.

BRCA staat voor “. borstkanker &"; BRCA1 en BRCA2 zijn twee genen waarvan bekend is een rol in de ontwikkeling van borstkanker en eierstokkanker spelen. De beller was een genetische counselor mij te informeren dat mijn moeder was overleden aan mij een mutant gen. Ik was verrast. Ik was geschokt. Ik zou niet zijn geweest. Ik was gegaan om te laten testen, ik had genoeg om te weten dat ik een waarschijnlijke kandidaat voor de mutatie bekend is, maar ik was ervan overtuigd dat ik negatief was. Zelfs als mijn moeder een drager was geweest - ik kon niet weten, want ze stierf voordat het gen werd ontdekt - ik slechts een 50 procent kans hebben geërfd had. Die nacht in Palm Springs had me geleerd niets: ik was er zeker van dat ik immuun voor mijn moeder &'; s fysieke erfenis

Er was iets mis tussen mij en mijn moeder, iets wat zo diepgaand en zo oud, dat vind ik het weg. moeilijk te beschrijven. Er was geen tragische strijd, geen afschuwelijk misverstand. Zolang ik me kan herinneren, we gewoon het gevoel dat vreemdelingen, niet bijzonder intiem degenen, tenzij op grond van de omstandigheid: We gebeurd om samen te leven. Niets tussen ons was ooit onvoorwaardelijke, zelfs niet onze fysieke nabijheid. Ik vertrok op vijftien

Mijn moeder overleed voordat we veel kans om onze kleine eilandjes van gemeenschappelijke grond claimen had. Voordat ik schreef alles wat ze - ook een schrijver en vertaler - zou hebben genoten van het lezen, voordat ik mijn eerste boek vertaald, met behulp van wat ik van het kijken naar haar werk had geleerd, en voordat ik werd ook een moeder. Toen ik begon met professioneel schrijven, zei ze trots, “ Mijn genen won &"; Ik herinner me dat verrast, en in stilte dissenting: Ik twijfelde niet aan mijn moeder &'; s geschenken, maar ik heb nooit geloofd dat ze waren ook de mijne. Ik rekende op meer - en minder. Mijn moeder was een getalenteerde schrijver, een ijverig lezer, en een meer ondernemende student. Ze werd ook gehandicapt door een wanhopige angst van de mensen, en die angst kan routine communicatie om te zetten in een staaltje van heldenmoed. Ze stierf op negenenveertig, nog steeds begaafd maar niet volbracht: Zelfs als door externe maatregel kon ze succesvol worden beschouwd, voelde ze zich anoniem en over het hoofd gezien. Ik denk dat lang geleden een gesprek met mijn collega's in Palm Springs in feite betrokken mijn moeder &'; s carrière prestaties, en dit was de reden waarom het me zo ongemakkelijk was vertrokken. Ik wist dat de angst ook, maar noodgedwongen ik geleerd om eruit te komen en maak mijn weg onder de mensen vroeg, en ik had altijd gedacht dat dit was de reden waarom ik goed had gedaan met nauwelijks de helft van haar gaven. Ik had aangenomen Ik was gewoon beter levensstandaard dan ze was geweest. En hoewel, net als alle dochters van moeders die jong sterven, ik had een moeilijke tijd visualiseren van mezelf voorbij een bepaalde leeftijd, had ik altijd, zonder echt na te denken over, aangenomen dat ik beter wat ik zou maken, en voor een langere, want ik ben niet zo bang. Ik dacht dat mijn gaven waren mijn eigen, waardoor ik vrij van haar nalatenschap helemaal. Toen kwam ik erachter dat ik alles van haar, met inbegrip van de fout die haar vermoord.

Ik leerde de basis van het verhaal van mijn fout. Ik draag een genetische mutatie die vrouwen doodt vroeg - vroeger en vroeger met elke generatie - door middel van borst- en eierstokkanker. “ Mijn &"; gen werd geïdentificeerd ongeveer twee jaar na de dood van mijn moeder en tien jaar voordat ik testte positief voor de mutatie. Het lijkt een gen dat werkt als een tumor suppressor zijn - tenzij het beschadigd is, zoals het was in mijn moeder &'; s geval en is in de mijne. De erfelijke roulette werkt als volgt. Voor de meeste mensen, het genoom bestaat uit één paar geslachtschromosomen (XX bij vrouwen en XY bij mannen) en tweeëntwintig paar chromosomen genoemd autosomaal, plus mitochondriaal DNA, dat is iets van een apart verhaal. De autosomale chromosomen bevatten twee kopieën van elk gen, een geërfd van de moeder en één van de vader. Het BRCA1-gen bevindt zich op chromosoom 17. Degenen die geboren zijn met een mutatie hebben één normale kopie en een beschadigde. Een kind geboren om een ouder die een mutatie heeft een 50 procent kans van de erven. Als een vrouwelijk kind een BRCA1 mutatie erft, zal haar levenslange risico op borstkanker zo hoog als 85 procent, en het risico op ovariumkanker kan oplopen tot meer dan 50 procent. Om een of andere reden, waarschijnlijk te maken hebben met het milieu of dieet of levensstijl, deze dagen vrouwen met de mutatie krijgt de kanker op een jongere leeftijd dan hun moeders &'; en grootmoeders &'; generaties

Als een foetus erft twee slechte kopieën van een BRCA-gen -. een van elke ouder - het zal niet levensvatbaar zijn. Een meisje baby die wordt geboren met slechts één defecte kopie van het gen zal ontwikkelen kanker zolang het andere exemplaar functioneert. Maar als de “ goede &"; copy lijdt ook een mutatie - als het schijnt gebeurt in de meeste gevallen - kanker zullen ontwikkelen en de ziekte kan agressiever dan mensen zonder zulke mutaties. Een mannelijk kind met de mutatie kan ook uiteindelijk ontwikkelen van borstkanker, maar dit gebeurt veel minder frequent. Het risico op kanker stijgt geleidelijk met de leeftijd: ongeveer 20 gew leeftijd veertig, 40 procent vijftigste. Zelden vrouwen onder de dertig ontwikkelen van de kanker, en de kans op kanker pas over de 50 procent merk rond de leeftijd van vijfenvijftig. Dus de hele menselijke geschiedenis, een vrouw zou waarschijnlijk ziek geworden nadat zij geboorte had gegeven aan en stak haar kinderen. Voor moderne vrouwen, met name West-joodse professionele degenen die kinderen later, kan de mutatie kanker te brengen voordat de opvoedingssituatie jaren zijn voorbij