Wat is CMT

Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een aandoening die schade uw perifere zenuwen. Deze zenuwen zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van opdrachten van je hersenen naar je spieren (motorische zenuwen) en voor het doorgeven van informatie aan de hersenen over sensaties, zoals pijn, warmte, koude en touch (gevoelszenuwen).
Vanwege de schade aan de zenuwen , mensen met CMT kunnen vinden dat sommige van hun spieren langzaam zwakker door de jaren heen, met name in hun voeten en handen. En sommige mensen vinden dat hun gevoel van het gevoel wordt doffer, of verdoofd, in dezelfde gebieden.

In het Verenigd Koninkrijk, zijn zo'n 25.000 mensen dachten aan CMT (ca. 1: 2500) hebben waardoor het de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening.

Andere belangrijke punten over CMT zijn dat het:
• Is zelden levensbedreigend, maar wordt vaak langzaam erger door de jaren heen – dat wil zeggen, het is progressieve
• beïnvloedt mensen heel anders, zelfs in dezelfde familie
• kunnen de spieren in de voet, onderbeen, hand en onderarm leiden tot zwakkere (afval) krijgen
• kan klapvoet lopen gang, voet botafwijkingen (bijvoorbeeld hoge bogen en hamertenen), problemen met de handfunctie, evenwicht problemen, af en toe een onderbeen en de onderarm spierkramp, en het verlies van enkele normale reflexen
&bull veroorzaken; kan langdurige pijn en vermoeidheid (vermoeidheid)
&bull veroorzaken; wordt meestal doorgegeven van ouder op kind
• treft alle etnische groepen in de hele wereld
• is de focus van de belangrijkste genetisch onderzoek, in de buurt brengt ons bij het beantwoorden van de CMT raadsel.

Wat betekent CMT voor staan?

CMT is een acroniem voor Charcot-Marie-Tooth, de namen van de drie artsen die voor het eerst beschreven CMT in 1886: Fransen Jean-Martin Charcot en Pierre Marie; en Howard Henry Tooth uit het Verenigd Koninkrijk.

CMT heeft vele andere namen, de meest voorkomende zijn:

erfelijke motorische en sensorische neuropathie (HMSN) – zo genoemd omdat het wordt doorgegeven via gezinnen (erfelijke) en beïnvloedt zowel de motorische en sensorische zenuwen (neuropathie)

Peroneale musculaire atrofie (PMA) – zo genoemd omdat een van de spieren die vaak eerst wordt aangetast, steeds zwakker en verspilling (verschraalde) wordt de peroneus spieren, in het scheenbeen genoemd.

Vandaag de term CMT is de meest gebruikte, alhoewel HMSN wordt nog steeds gebruikt in een aantal medische literatuur.

Wat zijn de oorzaken CMT?

CMT wordt veroorzaakt door een genetische fout (mutatie) die leidt tot beschadiging van de zenuwen in de benen of armen.

Om voor u om te gaan met de snelheid en precisie, berichten moeten worden doorgegeven tussen de hersenen en de rest van het lichaam binnen een fractie van een seconde. Deze berichten worden doorgegeven via uw zenuwen.

Bijvoorbeeld, als u wilt uw been te bewegen, een elektrisch bericht wordt verzonden vanuit je hersenen, via het ruggenmerg naar de spieren in je been langs een motorische zenuw. Als u zich snijdt of verbranden je been, je voelt het, omdat een elektrisch signaal wordt verzonden vanaf het getroffen gebied, de sensorische zenuwen, via het ruggenmerg, naar je hersenen.
De zenuwen in uw armen en benen, de zogenaamde perifere zenuwen kan worden vergeleken met elektriciteitskabels. De centrale &'; draad &'; staat bekend als de axon en de &'; plastic buitenste &'; wordt de myelineschede.
axonen zenden elektrische signalen naar en van de hersenen en myelineschede fungeert als isolatie, versnellen van het signaal en het voeden van de centrale axon. Sommige vormen van CMT invloed op de axon – waardoor het signaal van en naar de hersenen zwakker en minder efficiënt. Andere vormen van CMT invloed op de myelineschede, vertragen het signaal. Maar zelfs als de myeline is het probleem, totdat er schade aan het axon er geen symptomen van CMT. Zonder een intacte axon en myelineschede, je zenuwen in staat zijn doelwit spieren activeren of relais zintuiglijke informatie van ledematen naar de hersenen.

Per februari 2006, zijn 21 genen bleken verschillende CMT veroorzaken. Elk van deze genen is verantwoordelijk voor specifieke eiwitten die essentieel zijn voor de axon of myeline zijn.

De verschillende soorten CMT

Er zijn twee hoofdtypen van CMT:

1. Demyelinerende (CMT1) – deze vorm van CMT invloed op de myelineschede die de centrale axon isoleert.
2. Axonale (CMT2) – deze vorm van CMT tast het centrale axon.

Er zijn twee andere varianten van CMT1 en CMT2, bekend als:
CMTX
DI-CMT

Je hebt misschien gehoord van andere vormen van CMT, waaronder CMT3 en CMT4 voor voorbeeld. Door onze beter begrip van de genetische oorzaken van CMT, nu weten we dat al deze &'; verschillende &'; types zijn in feite slechts varianten van de twee hoofdtypen – demyeliniserende en axonen.

demyeliniserende CMT (CMT1)

CMT1 is de meest voorkomende vorm van CMT (zes van de tien mensen met CMT zal CMT1A hebben), waardoor de zenuw &'; s isolerende myelineschede. CMT 1A wordt veroorzaakt door een duplicatie op chromosoom 17 – in plaats van de normale twee kopieën van het desbetreffende gen, zijn er drie. Dit type kan worden gedetecteerd door een bloedtest die nu algemeen verkrijgbaar in het Verenigd Koninkrijk.

Mensen met CMT1 zal meestal opmerken symptomen ontwikkelen in de kindertijd of adolescentie (meestal tussen de leeftijd van vijf en 15. NB .Age van het begin kunnen soms eerder of later dan vermeld worden)

Sommige vormen van CMT1 een vroegere beginleeftijd en deze vormen gebruikt HMSN3 genoemd te worden in de oude indeling. Twee van deze vormen worden genoemd Dejerine Sottas ziekte (DSD) en Aangeboren Hypomyelinating Neuropathie (CHN).

Axonale CMT (CMT2)

CMT2 is niet zo gebruikelijk als CMT1, maar heeft gelijkaardige symptomen. In plaats van beschadiging van de zenuwen &'; isolerende myelineschede, CMT2 invloed op de axon. Vanwege dit CMT2 is ook bekend als &'; axonen CMT &' ;.
De symptomen zijn vaak het eerst opgemerkt in de leeftijd tussen 10 en 20.
CMTX

CMTX is een variatie van CMT1 en CMT2. Het heet &'; X &'; omdat het gen dat deze vorm van CMT veroorzaakt wordt op het X-chromosoom. Het beïnvloedt meestal mannen veel zwaarder dan vrouwen, omdat een man slechts één X-chromosoom en vrouwen hebben twee. Men zal meestal ontwikkelen de symptomen beginnen in de late kindertijd en adolescentie. Vrouwen kunnen totaal niet aangetast zijn, in welk geval ze de neiging om bekend staan ​​als "dragers"; of ze kunnen worden beïnvloed; maar meestal niet zo ernstig als mannen.

DI-CMT

DI staat voor &'; dominante intermediaire &'; en deze vorm van CMT is zeldzaam en meestal heeft soortgelijke symptomen als de gemeenschappelijke versies van CMT1 en CMT2. De reden is het tussenliggende heet is dat zowel de myelineschede en de axon even beschadigd.
Voor zowel CMT1 CMT2 en er zijn veel verschillende subtypen en je kan horen over CMT1A of CMT2AR, bijvoorbeeld .Deze zijn allemaal verschillende genetische variaties van de belangrijkste soorten.

De symptomen van CMT

De exacte symptomen die kunnen optreden kan enorm verschillen van andere mensen met CMT – zelfs binnen je eigen familie. Dit is omdat er veel verschillende genetische factoren binnen individuen die de CMT genen beïnvloeden. En het is heel goed mogelijk dat je nooit kan hebben geen symptomen, als ergens tussen de een op de 10 en een op de vijf mensen met CMT zal nooit hebben geen symptomen. (Sommige mensen kunnen alleen maar de symptomen later in het leven, zelfs als ze een type dat &'; normaal &';. Toont de symptomen van de tienerjaren)

Alle types hebben de neiging om vrij gelijkaardige symptomen veroorzaken.

Vroege symptomen kunnen zijn: Restaurant • lichte moeite met lopen vanwege problemen oppakken van de voet (klapvoet)
• kinderen kunnen moeite hebben met lopen en de algemene wendbaarheid ervaren voordat enige andere merkbare symptomen – waaronder welzijn “ onhandige &";
• hoge bogen (sommige mensen zullen abnormaal platte voeten), zwakke enkels en gekrulde tenen
• . zwakte in de hand en onderarmen, maar de voeten zijn meestal eerst getroffen
Andere symptomen kunnen zijn: Restaurant • enig verlies van gevoel in de voeten, onderbenen, handen en onderarmen, maar dit is zelden lastig
• verlies van fijne controle in de handen, waardoor het moeilijk is om te schrijven, doen lastige dingen of een open potten, bijvoorbeeld
• sommige spiertremor
• vermoeidheid (vermoeidheid) als gevolg van de extra inspanning die nodig is om de dagelijkse activiteiten te doen
• lichte bocht naar de wervelkolom
• verhoogde moeite met lopen – hulpmiddelen nodig zijn, zoals orthesen en wandelstokken
• heup of knie problemen.

In zeldzame gevallen, mensen met CMT kunnen meer ernstige symptomen .Deze kunnen bestaan ​​ontwikkelen:
• ernstige problemen met de mobiliteit, in het gebruik van een rolstoel
• een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose)
• spraak- en slikproblemen
• sommige ademhalingsproblemen, vooral 's nachts.

pass op onze Genen en CMT

Inheritance patronen

1. Dominant (autosomaal dominant)

Sommige defecte genen zijn dominant, wat betekent dat je hoeft alleen maar een defecte gen CMT .In effect te veroorzaken het dominante gen overschrijft de instructies van de &'; goede &'; gen.

De meest voorkomende vormen van CMT in het Verenigd Koninkrijk zijn dominant, met inbegrip van de meeste vormen van CMT1 en CMT2.

Als u een dominante vorm van CMT (ongeacht uw geslacht), heb je een 50:50 kans op het doorgeven van het defecte gen geen kinderen. Als ze erven, zullen ze meestal ontwikkelen de symptomen van CMT op enig moment tijdens hun leven. Als ze don &'; t erven, kunnen ze niet door CMT op hun kinderen, omdat ze don &'; t dragen het afwijkende gen.

2. Recessief (autosomaal recessief)

Als een defecte gen is recessief betekent dat je nodig hebt twee exemplaren van hetzelfde defecte gen (één van elke ouder) voordat u CMT kon ontwikkelen.

Als u slechts één defect recessief gen u bekend als een drager .U hoeft niet CMT, maar je hebt een 50:50 kans op het doorgeven van uw defecte gen aan uw kinderen. Als ze erven, zullen ze alleen maar CMT als ze erven een tweede defecte gen van de andere ouder.

Sommige vormen van zowel CMT1 en CMT2 zijn recessief.

Als uw CMT wordt veroorzaakt door twee defecte recessieve genen, zult u zeker langs op een van uw defecte genen aan uw kinderen. Maar tenzij erven hetzelfde defecte gen van de andere ouder, ze alleen een drager.

Als beide ouders drager zijn voor hetzelfde recessief gen, hun kinderen hebben een een op vier kans op het ontwikkelen CMT (door erven twee kopieën van het gen) en een 50 procent kans van dragers (door erven één kopie van het gen).

3. X-gebonden

Van onze 23 paar chromosomen, de 23ste paar is bekend als de geslachtschromosomen – ofwel een X of Y .Als je erft twee X-chromosomen word je een vrouw en als je erven een X en een Y word je een man.

Een defecte gen verantwoordelijk voor CMT is ontdekt op het X-chromosoom. Mannen die te X-gebonden CMT zijn vaak zwaar getroffen dan vrouwen .Een vrouw die drager is van X-gebonden CMT heeft een 50% kans van het passeren van het gen op haar zonen en dochters zullen een 50% kans om een ​​hebben carrier (en kon licht worden beïnvloed).

4. “ De novo &"; mutatie

Genen kunnen wijzigen (muteren) &'; out of the blue &' ;. Als dit gebeurt dan met toekomstige generaties worden blootgesteld aan het risico van het defecte gen erven op precies dezelfde wijze als hierboven beschreven.

Ongeveer een op de 10 mensen met CMT1A een nieuwe genetische mutatie.

5. Sporadische CMT

De term sporadisch wordt gebruikt wanneer iemand met CMT heeft blijkbaar geen familiegeschiedenis (dwz geen andere familieleden last van). Dit kan als gevolg van hetzij een &ldquo zijn; de novo &"; mutatie, zoals hierboven uiteengezet, of omdat er geen andere familieleden rond te onderzoeken om te zien of ze kunnen worden beïnvloed.

Samenvatting van de erfenis

U kunt CMT erven in een van de volgende manieren:
• als een ouder heeft een dominante vorm van CMT
• als beide ouders drager zijn van, of hebben een recessieve vorm van CMT
• als je moeder heeft X-gebonden CMT
• als je een vrouw bent en je vader heeft X-gebonden CMT
• door een nieuwe mutatie van het gen. (“ novo &"; mutatie)

Behandeling je CMT

Momenteel is er geen specifieke behandeling of genezing van de onderliggende genetische oorzaak van CMT. Ook zijn er geen medicijnen om te stoppen of omkeren van de schade aan de perifere zenuwen.
Maar hoewel er geen remedie voor CMT, zijn er een aantal behandelingen beschikbaar. Deze kunnen de ontwikkeling vertragen of te verlichten, sommige van de secundaire complicaties gekoppeld aan CMT, sterk verbeteren van uw kwaliteit van leven.

Een goede algemene advies is om te zoeken naar de minst invasieve manier om uw problemen te behandelen met een combinatie van de volgende:

1. Zelfmanagement
• Stretching en oefening
• Gezond eten.

2. Fysieke therapieën
• Fysiotherapie
• Orthotics – het gebruik van spalken om de gewrichten
&bull te ondersteunen; Ergotherapie
• Podotherapie.

3. Chirurgie
Een consultant neuroloog in samenwerking met uw huisarts (huisarts) dient uw behandeling te overzien.

Het doel van al deze behandelingen is tweeledig:

1. Voorkom onnodige problemen

Door een combinatie van lichaamsbeweging, gezonde voeding, fysiotherapie, ergotherapie en orthesen, het doel is om de primaire symptomen van CMT ontwikkelen tot belangrijke secundaire problemen te stoppen. Of beperken van de manier waarop je je leven door het veroorzaken van problemen te leven zoals het hebben moeite met lopen, belasting van de rug, moeite hanteren dingen of ongemakkelijk zweren op je voeten.

2. Behandel eventuele problemen snel

Als secundaire problemen zich ontwikkelen, zoals ernstig gebogen voeten of zwakke enkels, vervolgens orthesen, chirurgie, pijnbestrijding, counseling en andere aanpassingen of hulpmiddelen (bijvoorbeeld rolstoelen) kan nuttig zijn.

Omdat CMT is een voortdurende toestand, is het nuttig te weten het mechanisme achter de aandoening te voorkomen secundaire complicaties ontwikkelen. Zoals altijd, voorkomen is beter dan behandeling
.